LIONS CLUB PEGLI

PROGETTO DI SERVICE SUL DIABETE GIOVANILE

Nei programmi di ricerca già in corso sul diabete giovanile presso i Laboratori Scientifici del Gaslini gli studi sono soprattutto orientati ad identificare le mutazioni genetiche associate allo sviluppo del diabete giovanile e a tal fine sono analizzati numerosi geni. Vengono studiati tutti i geni associati al cosiddetto MODI (Maturity Onset Diabetes of the Young), i geni del diabete neonatale e quelli della sindrome di Wolfan, una patologia a trasmissione genetica che colpisce più apparati ed è associata a diabete. Il MODY rappresenta un modello di ridotta secrezione insulinica ad ereditarietà autosomica dominante monogenica, può manifestarsi fin dalla prima infanzia ed è causato dalla mutazione a carico di un singolo gene.

MODY può associarsi a patologia malformativa dei reni, che inoltre sono sede di una delle più gravi complicanze del diabete (insieme alla retinopatia), che è la nefropatia diabetica che può condurre ad insufficienza renale, dialisi e necessità di trapianto di rene.

Vengono utilizzate in questa ricerca le potenzialità della Next Generation Sequencing, una tecnica di studio del DNA che ha rivoluzionato la ricerca genetica rendendo possibile la caratterizzazione di parte o dell'intero patrimonio genetico di una persona in tempi brevi e con costi contenuti. Questa avanzata tecnologica è disponibile presso i Laboratori dell'Istituto Giannina Gaslini, dove lavorano ricercatori, strutturati e borsisti, esperti in questo settore e che utilizzano per l'analisi del genoma un sequenziatore di DNA di ultima generazione.

Il service proposto dal Lions Club Pegli, che potrà essere realizzato anche insieme ad altri Club Lions, verrà condotto in collaborazione con la Fondazione Malattie Renali del Bambino, un'associazione ONLUS che opera presso l'Istituto G. Gaslini e la cui mission è quella di sostenere la ricerca scientifica nel campo della nefrologia pediatrica e delle discipline affini, per realizzare il progetto "Adotta un Genoma".

Adotta un genoma è lo slogan che abbiamo creato per coinvolgere i nostri sostenitori nel finanziamento di una attività di ricerca basata sull'utilizzo di tecnologie innovative quali il Sequenziamento di Nuova Generazione (SNG).

L'importanza di questa metodologia risiede nel fatto che essa consente di analizzare in tempi brevi e senza costi eccessivi solo le regioni codificanti dei geni (esoni) del nostro DNA, cioè la parte utile alla produzione di proteine (circa l'1 – 2 % dell'intero DNA). Lo studio di queste regioni del nostro DNA è essenziale poiché si stima che l'85% circa delle mutazioni responsabili di patologia siano localizzate a questo livello.

In termini pratici il progetto di service prevede di sostenere l'esecuzione di un certo numero di test genetici, secondo due moduli che possono essere finanziati singolarmente e/o moltiplicati per "n" volte, a seconda della disponibilità a donare di uno o più Club Lions:

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